【Издательство PEP】Старшая школа, Биология, Обязательный курс 2: Изучение генных мутаций на примере серповидноклеточной анемии

Различия в фенотипе часто возникают из-за «одной-единственной ошибки» на молекулярном уровне.Серповидноклеточная анемия— это первое наследственное заболевание, причина которого была точно установлена на молекулярном уровне. Его корень — в небольшом изменении гена, контролирующего синтез гемоглобина.

Основная логика: от молекул к признакам

Принцип комплементарности оснований: в процессе репликации или транскрипции ДНК пара T-A ошибочно заменяется на A-T.
Эффект кодона: изменение последовательности ДНК приводит к замене кодона GAA на GUA в мРНК.
Нарушение функции белка: гидрофильная глутаминовая кислота заменяется гидрофобным валином, что вызывает полимеризацию гемоглобина в дезоксигенированном состоянии и превращение эритроцитов в серповидные.

Важный вывод: возникновение новых генов

Генная мутация — это изменение, возникающее из-за alterations в структуре молекулы ДНК. Такое изменение приводит к появлениюаллелясуществующего гена, то есть «нового гена». В этом её ключевое отличие от рекомбинации генов (перекомбинации старых генов).

ВОПРОС 1

[Множественный выбор] Изменения последовательности оснований в процессе репликации ДНК могут привести к возникновению новых генов. Что из перечисленного может создать новый ген?

A. Рекомбинация генов

B. Генная мутация

C. Сегрегация генов

D. Удвоение хромосом

ВОПРОС 2

[Краткий ответ] Следуя молекулярной логической цепочке из рис. 5-2 учебника, укажите, какие конкретные изменения произошли с аминокислотой в процессе формирования серповидноклеточной анемии? Как это повлияло на функцию белка?

ВОПРОС 3

[Понимание текста] Обычный арбуз, который мы едим, является диплоидным. В процессе полиплоидной селекции прорастающие семена или рассаду часто обрабатывают колхицином для получения триплоидных бессемянных арбузов. Схема показывает процесс удвоения числа хромосом. Опираясь на содержание урока, какое из следующих описаний типов мутаций является верным?

Удвоение хромосом арбуза является генной мутацией, поскольку появился новый признак

Удвоение хромосом арбуза относится к хромосомным мутациям, а серповидноклеточная анемия — к генным

Оба явления относятся к микроскопическим изменениям на молекулярном уровне

Оба явления не передаются по наследству

ВОПРОС 4

[Множественный выбор] В случае серповидноклеточной анемии, в каком процессе с ДНК замена пар оснований с наибольшей вероятностью приведёт к наследованию?

A. Клеточное дыхание

B. Синтез белка

C. Репликация ДНК

D. Рост клетки

ВОПРОС 5

[Краткий ответ] Кратко обобщите понятие генной мутации и её взаимосвязь с биологическими признаками.

Исследовательский кейс: семейное отслеживание наследственного заболевания и его молекулярное значение

Анализ семейного анамнеза на основе серповидноклеточной анемии

В одном из регионов Африки с высокой распространённостью малярии врачи обнаружили семью с серповидноклеточной анемией. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Генетическое тестирование показало, что некоторые члены семьи, не проявляющие симптомов анемии, являются носителями мутантного гена. В ходе экологического исследования было обнаружено, что такие носители обладают более высокой устойчивостью к малярии, чем обычные люди.

[Краткий ответ] 1. Проявляет ли исследованное вами наследственное заболевание семейную предрасположенность? (Ответьте с опорой на молекулярные основы, не менее 100 слов)

Ответ:
В ходе исследования серповидноклеточной анемии мы обнаружили, что это заболевание демонстрирует чёткую семейную предрасположенность. Это связано с тем, что, когда генная мутация происходит в половых клетках, она передаётся потомству по законам Менделя. На молекулярном уровне, как только в последовательности ДНК отца или матери происходит замена основания, эта изменённая новая последовательность (то есть рецессивный патогенный ген) приобретает наследственную стабильность. Когда потомок одновременно наследует этот мутантный ген от обоих родителей, аминокислотная последовательность его гемоглобина изменяется, и у него проявляются сходные с родительскими признаки анемии. Поэтому анализ семейного анамнеза является важным методом выявления таких наследственных заболеваний, вызванных генными мутациями.

[Краткий ответ] Основываясь на данном случае, объясните значение генных мутаций для биологической эволюции и адаптации популяций.

Ответ:
Генные мутации — это путь возникновения новых генов, фундаментальный источник биологической изменчивости, обеспечивающий богатый материал для эволюции. В данном случае, хотя мутация и привела к анемии, в специфических условиях распространения малярии гетерозиготные носители получили преимущество в выживании. Это показывает, что полезность или вредность мутации зависит от отбора среды; это основа для адаптации популяций к изменениям окружающей среды.